A.C. 3504-A
Grazie, Presidente. Questa proposta di legge è un passo avanti significativo, anche se è giusto ricordare che se siamo a questo punto è perché il Governo, recependo gli impegni già espressi in Parlamento, come ha testé ricordato la collega Binetti, ha individuato le risorse aggiuntive. È iniziata una nuova era per lo screening neonatale metabolico. Tutti gli attori che hanno come scopo la salute del bambino, in primo luogo i pediatri, sia ospedalieri che di libera scelta, devono conoscere questa grande rivoluzione. Essa è già in atto in alcune regioni e rapidamente coinvolgerà tutto il Paese, dato il recente inserimento dello screening neonatale metabolico allargato nei LEA; è questo l’incipit di una pubblicazione scientifica del 2015, a cura dell’équipe del professor Alberto Burlina, direttore e coordinatore del Centro screening di Padova, in cui – lo ricordiamo – è stato realizzato il programma, fra i primi in Italia, per lo screening allargato delle malattie metaboliche con Tandem Mass spettrometria, perché è di screening che parliamo, non solo di procedure diagnostiche; per questo abbiamo voluto sottolineare la parola «screening» nel testo di legge: non è una parola inglese, è un metodo; lo screening abbraccia le procedure diagnostiche, ma è molto altro: si basa su criteri uniformi e codificati a livello internazionale (identificazione della popolazione, malattie suscettibili di un qualche tipo di trattamento, strumenti diagnostici soddisfacenti, anche se raramente attendibili al 100 per cento). La malattia da identificare deve rappresentare un problema significativo.
Eseguire lo screening neonatale significa dunque molto più che eseguire un test: si tratta di una procedura coordinata ed inserita in un sistema che deve prevedere formazione, follow-up, diagnosi, trattamento e gestione dei dati, oltre alla valutazione dei risultati. Lo screening cioè non risponde solo al bisogno di salute del singolo, ma all'impatto sociale della malattia. La rivoluzione vera è nel principio che le spese per la prevenzione non sono un costo, ma un investimento.
C’è un altro obiettivo, in questa legge, che risponde ad un diritto sacrosanto: quello dell'equità. Il numero di malattie screenate è uguale in tutto il territorio nazionale e le finalità sono chiaramente descritte nell'articolo 1: obbligatori da effettuare su tutti i nati da parti in strutture sanitarie o a domicilio. A tutt'oggi, infatti, emerge un quadro di marcata disomogeneità nel territorio italiano per quel che riguarda le patologie oggetto di screening, le metodiche di laboratorio utilizzate, nonché la gestione del successivo iter diagnostico terapeutico.
Bisogna screenare tutto ciò che si può misurare o soltanto ciò che si conosce bene e si può efficacemente curare ? Certo è che non si può lasciare alla casa produttrice di nuova tecnologia la definizione dell'elenco delle malattie metaboliche da screenare: l'articolo 4, infatti, correttamente affida all'AgeNaS, attraverso una valutazione di Health Technology Assessment, la scelta delle patologie da inserire. Il senso dell'approccio con Health Technology Assessment è multidisciplinare per l'analisi delle conseguenze medico-cliniche, sociali, organizzative, economiche ed etiche di una tecnologia. Non la tecnologia in quanto tale, ma per la sua rispondenza a bisogni di salute, in una parola: appropriatezza.
Anche l'estrema variabilità delle malattie metaboliche ereditarie non aiuta in queste valutazioni. A parità di difetto enzimatico, alcuni bambini hanno un decorso gravissimo mentre altri molto più lieve. Alcuni rispondono bene ad una terapia dietetica o farmacologica, altri molto meno. Se per le malattie note la diagnosi precoce cambia tutto l'iter successivo di malattia, l'acquisizione di dati per la medicina basata sull'evidenza e per ciò che riguarda le malattie rare può rappresentare anche esso stesso un grande risultato.
La revisione critica del testo, anche dopo le modifiche apportate in Commissione, ci spinge a tornare su un principio: è controproducente, per gli obiettivi della legge, inserire il riferimento aglistandard così come è avvenuto nel testo all'articolo 3, comma 4, punto f), in cui si fa riferimento al limite delle 24 ore per la consegna del campione di sangue presso il centro di riferimento discreening regionale.
Riteniamo più corretto un approccio che rimandi queste indicazioni alle linee guida di riferimento, sia per il rispetto della visione scientifica sia per snellezza di procedura di fronte ad eventuali risultati di ricerca, che più facilmente trovano spazio nella revisione di una linea guida piuttosto che nell'iter di una legge.
Va ricordato però che lo screening da solo non basta; per questo è necessario il coinvolgimento della rete dei pediatri già all'atto del prelievo del campione ed ancor di più alla restituzione del risultato. Lo screening infatti non prepara i genitori ad un eventuale dubbio diagnostico, né ad una cattiva notizia. Fornire informazioni chiare consente una migliore gestione dell'impatto di una diagnosi, delle paure non sempre giustificate e sulle azioni da mettere in campo nel percorso terapeutico, perché è necessario considerare che esistono circa 400 malattie metaboliche ereditarie e lo screening permette al momento la diagnosi di circa il 10 per cento di queste. Per quanto precisa, qualsiasi strumentazione è suscettibile di errore analitico.
È bene ricordare che alcune patologie ad espressione particolarmente grave possono presentarsi nei primissimi giorni di vita, quando ancora l'esito dello screening non è disponibile. Alcune malattie del metabolismo intermedio non possono attualmente essere facilmente rilevate allo screening per la mancanza di metaboliti di riferimento. Un passo avanti notevole, dunque, ma non la panacea di tutti i mali.
Nelle malattie metaboliche l'alimentazione – lo voglio ricordare – rappresenta piccola o grande parte della terapia, come per esempio nell'aciduria malonica, in cui va evitata prontamente la proteina animale.
Cosa fondamentale, in questi tempi di limitate disponibilità finanziarie, è quella della sostenibilità organizzativa ed economica: per favorire un adeguato risparmio in termini di utilizzo di strumentazioni, materiali di laboratorio, impegno di risorse umane, oltre che per garantire un'adeguata expertise da parte del personale impiegato nelle varie fasi dello screening, si istituisce un centro di coordinamento sugli screeningneonatali, in cui, oltre ai rappresentanti dell'Istituto Superiore di Sanità, Ministero della salute, Conferenza Stato-regioni, siano presenti associazioni rappresentative dei soggetti affetti.
Auspichiamo come sempre, come abbiamo già detto a proposito delle malattie rare, che le associazioni che siedono ai tavoli organizzativi e di verifica delle procedure vogliano implementare gli sforzi per dotarsi di comitati scientifici.
Infine, con un emendamento all'articolo 6 dell'onorevole Miotto, si riportano al comma 554 della legge di stabilità e quindi ai LEA, le disposizioni di attuazione e copertura finanziaria.
Accanto alle problematiche organizzative e di ricerca di copertura finanziaria, non vanno sottovalutate quindi le problematiche etiche. Nessuna questione può essere sollevata parlando di fenilchetonuria o di fibrosi cistica o di omocistinuria, delle tirosinemie o della citrullinemia per le conoscenze più diffuse nel mondo medico e ormai anche nei forum delle mamme. Ci domandiamo – e se lo domanda anche il mondo scientifico – se sia etico diagnosticare una malattia, senza sapere se effettivamente quell'individuo presenterà sintomi clinici. Un esempio di malattia per la quale si sta verificando questo tipo di problema è il deficit di beta metilmalonil aciduria: molti soggetti portatori del difetto sono asintomatici, poiché il rischio di una possibile acidosi metabolica è legato non solo alla malattia di per sé, ma anche a fattori intercorrenti e non prevedibili. Si intuisce quindi la necessità di adeguati percorsi formativi del personale sanitario, oltre che di un esauriente comunicazione ed informazione, che dovrebbe essere fornita ai genitori prima del test, già in epoca prenatale. I pediatri sono l'elemento cardine, quello che sa come parlare con le famiglie in caso di positività e come evitare che un falso positivo allo screening diventi elemento di fragilità nella crescita del bambino e di eccessiva apprensione per la famiglia. Si fa un passo in avanti, si portano in un testo di legge gli indirizzi scaturiti da progetti scientifici sull'utilizzo di nuove tecnologie, si pongono le tecnologie a servizio della salute, ma è il bambino, con aspettative di salute uguali su tutto il territorio nazionale, che fa di questo testo una risposta ad un diritto, per un modello sostenibile pubblico e universale della sanità, in cui la prevenzione e la cultura sanitaria di base fanno la parte del leone.